【摘 要】
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目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂
【机 构】
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宁夏医科大学临床医学院,宁夏自治区人民医院宁夏眼科医院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81460093)
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目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善眼科检查并进行临床分期,通过Panel测序筛选致病基因,利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测,并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者,黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔,表现为视网膜劈裂症Ⅰ期;1例
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