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目的:探讨先天性视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)在家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义。方法:对我科2001年1月至2003年6月收治的22例FAP患者和对照组10例散发性大肠息肉患者进行视网膜检查,分析CHRPE的发生率、形态特征以及分布规律。结杲:22例FAP患者中发现17例眼底伴有CHRPE表现(17/22,81.8%);表现特征为双侧分布、多发性(≥2个),并沿末梢血管分布的椭圆状色素沉着。对照组中1例发现有CHRPE。结论:眼底检查是具有高度灵敏度和特异性的FAP辅助诊断,是家系成员筛选安全、有效