【摘 要】
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本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。
【机 构】
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东部战区总医院国家肾脏疾病临床研究中心全军肾脏病研究所
【基金项目】
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国家重点研发计划课题(2016YFC0901202)。
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本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。
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