FOXF3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:suease
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性。方法应用MassARRAVIPLEx技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assistedlaserdesorption/ionizationtimeofflightmassspectrometry,MALDI-TOF-MS)对314例子宫内膜异位症(简称内异症,endometriosis,EMs)患者和358名正常对照进行FOXP3基因分型。结果内异症组和对照组rs2280883位点存在C/T多态性,rs3761548存在A/C多态性,rs3761549存在C/T多态性。与对照组相比,内异症组rs2280883,rs3761549的三种基因型CC,CT,TT分布(P=0.770,OR=0.960;P=0.923,OR:1.013)和等位基因C,T频率(P=0.772,OR一0.960;P=0.925,OR:1.013)差异均无统计学意义;同时,位点rs3761548的3种基因型AA,AC,CC分布(P=0.762,OR=0.958)和等位基因A,C频率(P=0.715,OR=0.950)在内异症组和对照组间的差异亦无统计学意义。按照r-AFS分期,将内异症组分成I-Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期。在内异症I-Ⅱ期和内异症Ⅲ-Ⅳ期患者中,rs2280883,rs3761549基因型CC,CT,TT分布(P=0.454,OR:1.198,P=0.526,OR=0.909;P=0.220,OR=0.750,P=0.548,0R:1.094)和等位基因c,T分布(P=0.473,OR=1.215,P=0.532,OR=0.912;P=0.204,OR=0.737,P=0.558,OR=1.089),分别与对照组比差异无统计学意义。同样,rs3761548位点3种基因型AA,AC,CC(P=0.431,OR=1.211;P=0.508,OR=0.905)和等位基因A,C(P=0.417,OR=1.226;P一0.516,OR=0.908)分别在内异症两种分期患者中的分布与对照组相比差异无统计学意义。结论FOXP3基因的rs2280883、rs3761548和rs3761549位点的多态性可能与华中地区妇女子宫内膜异位症发病风险及内异症严重程度无关。

其他文献
目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析.结果 例1未发现致病性拷贝数改
目的 研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性。方法对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10/10相合的无关供-受者样本进行HLA~DPA1和-DPB1基因测序分型,从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DP通信作者:邓志辉,Emai1:zhihui-deng@sina.cn基因匹配的比
期刊
目的 通过对Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA ND4 11778G>A、ND1 3460G>A和ND6 14484T>C 3个原发性突变位点序列分析,阐明LHON患者发病的分子机理.方法 PCR扩增35例患者的上述3个原发性突变位点所在的区段,PCR产物直接测序分析.结果 35例患者中,6例存在ND4 117
先证者(Ⅴ23) 女,6岁.因"先天性听力障碍,言语交流困难"来我院就诊.患者为语前聋,病情稳定,为非进展性听力损失,无耳鸣、眩晕等症状,有一定的语言能力.否认家庭近亲结婚史,头部外伤史,无氨基糖甙类抗生素应用史.查体:头颅无畸形,双侧耳廓大小正常,外耳道未见畸形,鼓膜完整.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗、前庭功能以及全身体格检查未见异常.双耳纯音测听显示为重度全频感音神经性听力损失,听力曲线成平坦
期刊
目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据Hardy Weinberg平衡定律,计算SMN1等
患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史。
期刊
目的 探讨能够区分中国血友病A肯定携带者与正常女性的凝血因子Ⅷ活性(coagulation factorⅧactivity,FⅧ∶C)与血管性血友病因子抗原(von Willebrand factor antigen,vWFAg)比值的临界值,并与基因诊断方法对照验证其对血友病A(hemophilia A,HA)家系中可疑携带者进行诊断的可行性.方法 应用国际通用的一期法检测HA肯定携带者和正常女
目的 研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性.方法 收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况.收集其中6例RB1突变患儿双亲的外周静脉血标本,研究突变的遗传性.结果 35例RB患者中,共发现14例(40%)患者具有RB1的胚系突变,其中双眼受累11例,单眼受累3例.共检
目的 分析伴有11q23/混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的儿童急性體系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析;采用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术检测MLL融合基因以及MLL部分串联重复;采用双色MLL基因探针,对其中
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in suit hybridization,FISH)技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系.方法 应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数目异常检测.结果 在176例稽留流产绒毛标本的分裂间期细胞核中共发现染色体数目异常47例(26.7%),染色体数目异常嵌合体94