目的:以代谢综合征(MS)患者为对象,研究MS痰证与MS相关基因SNP位点的关系,从遗传学的角度探讨MS痰证的形成与先天因素的关系。方法:以MS患者为对象,通过证素辨证方法结合Taq Man?SNP基因型检测技术,研究MS痰证与MS相关基因EXT2、MEM18、LIPG位点的关系,为揭示MS痰证的兼杂、影响脏腑的遗传学基础提供依据。结果:痰证组病位证素胆在EXT2风险基因型CC上的分布比例显著升高,与非胆比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。在各基因型与病性证素的关系上,研究发现,病性证素气滞在EXT2风险基因型CC上的分布比例显著升高,与非气滞比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。TMEM18基因rs6548238基因型其病性证素热在风险基因CC上比例升高,较非热比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在LIPG基因rs4939883基因型上,非气滞基因CC比例明显高于气滞(P<0.05)。LIPG基因rs2156552基因型其病性证素气滞与非气滞比较,非气滞组在TT基因型上的比例明显高于气滞(P<0.05)。结论:EXT2基因风险基因型CC可能是MS痰证患者影响胆腑的遗传学基础之一,携带EXT2基因rs11037909基因型CC的人群可能更易兼夹气滞。携带TMEM18基因rs6548238基因型CC风险基因的人群可能更易兼夹病性证素热。