【摘 要】
：
目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查
论文部分内容阅读
目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查诊断为β地中海贫血患者采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的17个β珠蛋白基因突变类型.对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序和变性高效液相色谱分析.结果 丈夫为CD41/42(-TCTT)突变杂合子,妻子携带一种迄今在中国人中未见报道的β地中海贫血基因突变IVS-Ⅰ-110(G→A),产前诊断胎儿为IVS-Ⅰ-110(G→A)和CD41/42(-TCTT)突变双重杂合子,并进行引产.结论 β地中海贫血IVS-Ⅰ-110(G→A)突变的发现,丰富了中国人β地中海贫血基因突变种类,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义.
其他文献
恙虫病是由恙虫病东方体(Orientia tsutsugamushi,Ot)感染所致的一种自然疫源性疾病,鼠类为其主要贮存宿主,恙螨为传播媒介.临床表现以突发高热、淋巴结肿大、溃疡、皮疹、肺
目的 观察Ⅲ类抗心律失常药物乙胺碘呋酮(胺碘酮)对长期心房快速起搏诱发心房颤动(房颤)犬心房结构及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达的影响,探寻胺碘酮对房颤犬心房结构重构的
目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组
目的 研究B细胞在狼疮肾炎患者肾组织的浸润情况,探讨 B细胞浸润与狼疮肾炎肾组织病理改变的关系及临床意义.方法 收集119例处于活动期的狼疮肾炎患者肾组织标本.应用免疫酶
目的研究基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase,MMP）2、MMP-9及组织金属蛋白酶抑制剂（tissue inhibitor of metalloproteinase,TIMP）1、TIMP-2在鼻腔鳞状细胞癌中的表达及意义.方法应用免疫组化S-P法检测50例鼻腔鳞状细胞癌和50例中鼻甲或下鼻甲组织中MMP-2、MMP-9、TIMP-1和TIMP-2的表达,并分析它们的
目的 对同时性食管癌伴发肺癌的发病特点、临床特性、同期手术切除治疗效果及预后进行探讨.方法 收集2003年1月至2009年7月期间中国医学科学院肿瘤医院收治的16例同时性食管
介绍夏治平先生治疗特发性少弱精子症经验.分析病因病机,指出肾精亏虚是本病的关键病机;详述治法方药,以益肾填精为总则;剖析其组方要点为:补肾强调健脾、补肾兼顾疏肝、注重
目的 分析总结53年不同时期3094例动静脉畸形(AVM)患者临床特点,外科治疗方法和疗效.方法 1956年7月至2009年4月首都医科大学附属北京天坛医院收治3094例AVM患者,统计分析患
目的:探讨冠心病患者血清载脂蛋白AV(ApoAV)与脂蛋白(a)[LP(a)]之间的关系.方法:入选120例住院患者均接受冠状动脉造影检查,根据造影结果分为冠心病组60例和对照组60例,所有
目的 探讨机械通气及呼气末正压(PEEP)对中心静脉压(CVP)的影响.方法 选择2009年7月至2010年7月山西医科大学附属太钢总医院ICU40例合并呼吸衰竭的机械通气患者,采用容量控制