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目的
探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。
方法收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤，进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测，其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体［兔多克隆抗体和兔单克隆抗体（克隆号EP356）］进行检测，在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体（兔多克隆抗体）进行检测，并复习相关文献。
结果12例MC患者女性7例，男性5例，平均年龄33岁（范围14~54岁）。其中9例来源于骨，3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移，其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上，NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12；NKX3.1（兔多克隆抗体）在12例软骨肉瘤（3级）、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5；在12例软骨肉瘤（3级）、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。
结论NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标，联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。