【摘 要】
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先证者,男,1岁8月。因反应迟钝,不会说话,不认人就诊。系第3胎第1产,孕40周顺产。出生体重2500g,身长42.5cm。母乳喂养,抵抗力差,常出现感染并发烧,对周围光线和声音反应差
【机 构】
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浙江省嘉兴市妇保院细胞遗传室,浙江省嘉兴市妇保院细胞遗传室,浙江省嘉兴市妇保院细胞遗传室,
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先证者,男,1岁8月。因反应迟钝,不会说话,不认人就诊。系第3胎第1产,孕40周顺产。出生体重2500g,身长42.5cm。母乳喂养,抵抗力差,常出现感染并发烧,对周围光线和声音反应差。有伸舌流诞,站立不稳。因出现发烧、少尿、无尿,疑为肾功能衰竭
Proof, male, 1 year old in August. Because of unresponsive, can not speak, do not recognize people treatment. Department of the first 3 births, 40 weeks gestation. Birth weight 2500g, length 42.5cm. Breastfeeding, poor immunity, often with infection and fever, poor response to ambient light and sound. There are blessings, standing firm. Because of fever, oliguria, anuria, suspected renal failure
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