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先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味。
多发性脂囊瘤一家系九例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味。
【机 构】
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570102,海口,海南省人民医院皮肤科,570102,海口,海南省人民医院皮肤科,海南省皮肤病医院,570102,海口,海南省人民医院皮肤科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
先证者 男,25岁.因婚后2年未生育就诊.体检:身高172 cm,体重72 kg,无胡子,喉结不明显.智力正常.精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。
期刊
目的 研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.(2) 70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70)
目的 探讨载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关联性及与血脂的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238 T＞C位点多态性.结果 T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为
目的 探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)分析男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离. 方法 对4例男性染色体相互易位携带者的精子通过化学方法解聚,在2条易位染色体的断裂点两侧的4个染色体区域中分别选用位于其中3个区域的3个位点探针,进行多色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型. 结果 4例染色体相互易位携带者的核型分别
目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法 选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果 患者组PAI-1
先证者(Ⅳ1) 女,21岁,因双眼视物模糊就诊.视力:右眼0.02,左眼0.02.晶状体核性混浊,密度高,圆形界清,皮质透明,双眼对称.1岁起病.无其他全身疾病及其他眼疾.诊断:双眼先天性核性白内障。
期刊
目的 探讨X线修复交叉互补组1基因（X—ray repair cross complementing group1，XRCCl）、8-羟基鸟嘌呤修复酶基因（human8-oxoguanine glycosylase I，hOGGl）多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例一对照设计，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测了72例经病理确诊的喉癌患者和随机抽样的72例无肿瘤、无遗传病对照
期刊
患者女,35岁,月经稀发20年,结婚5年,妊娠4次.第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产,第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产.否认家族史,夫妻双方表型正常,非近亲结婚,亦无不良接触史。
期刊
目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、D