先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhaodaxiang

【摘要】

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该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果，采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对类固醇生成急性调

【作者】

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谢婷郑纪鹏黄永兰樊春吴冬燕谭敏沂李秀珍程静刘

【机构】

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广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

【出处】

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中国当代儿科杂志

【发表日期】

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2015年5期

【关键词】

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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 StAR基因突变 Congenital lipoid adrenal hyperplasia StAR gene Mutati

【基金项目】

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广州市科技支撑项目（2010J-E231-1）,广东省科技厅项目（20118061300086）.

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该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果，采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因突变进行分析。2例患儿均为46，XX女性，确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现，血ACTH显著增高，皮质醇正常或降低，各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常，经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。StAR

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