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该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性,确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现,血ACTH显著增高,皮质醇正常或降低,各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常,经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。StAR