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目的 探讨浙江汉族人群维生素D受体(VDR) FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ及其构成的单倍型与UC的关系.方法 收集2004年1月至2012年9月的UC患者382例.同期收集489名年龄、性别匹配的健康体检者作为对照.取研究对象空腹外周静脉血2mL,提取全基因组DNA.采用微测序技术,经多重PCR扩增、PCR产物纯化、延伸反应和二次纯化、毛细管电泳检测基因型,测定VDR基因多态性.用卡方检验分析对照组VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的基因型分布是否符合HardyWeinberg平衡定律.校正年龄、性别、吸烟因素后,采用非条件Logistic回归分析法比较UC组和对照组间VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的等位基因和基因型频率差异,以及其对UC患者临床病理特征的影响.用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 对照组中VDRFokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P均＞0.05).校正年龄、性别和吸烟因素后,非条件Logistic回归分析显示,UC组和对照组VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).轻度和中度UC患者VDRFokⅠ位点的突变等位基因C和TC+CC基因型的频率[54.14％(353/652)和81.60％(266/326)]均高于重度UC患者[39.29％(44/112)和57.14％(32/56),OR=1.825和3.322,95％CI分别为1.212～2.747和1.828～6.061,P均＜0.01].DR BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ与UC疾病严重程度无关(P均＞0.05).UC远端结肠炎和广泛结肠炎患者VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的突变等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).VDR BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ之间存在连锁不平衡;BsmⅠ与ApaⅠ的连锁不平衡系数(D ’)=0.982,相关系数(r2)=0.156;ApaⅠ与TaqⅠ的D=0.929,r2=0.141;BsmⅠ与TaqⅠ的D=0.826,r2=0.675.在8种单倍型(GAC、ACC、GCC、AAT、ACT、GCT、GAT、AAC)中,仅UC组AAC单倍型的频率[3.80％ (29/764)]低于对照组[5.93％(58/978)],差异有统计学意义(OR=0.631,95％CI 0.394～1.013,P=0.039).结论 VDR FokⅠ基因突变可能影响UC患者的疾病严重程度.携带BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ构成的AAC单倍型的个体罹患UC的风险可能较低.