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目的：探讨孕早中期产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法：回顾性分析了2006年～2014年在我中心孕早中期产前利用超声筛查出的30例胎儿畸形。对其临床超声影像学检查进行研究整理。结果：该研究30例畸形儿的诊断过程中漏诊7例，检出率为76.67%，漏诊率为23.33%。漏诊的情况为唇腭裂漏诊3例，肢体畸形漏诊2例，先天性心脏病漏诊2例，。讨论：在孕早中期利用超声进行筛查胎儿畸形，具有无副作用，操作简单，产妇不会感觉痛苦，而且检测畸形率很高等特点，此应引起临床及超声工作者的高度重视，此方法值得在临床上推广应用。