【摘 要】
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目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采
【机 构】
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河南省人民医院皮肤科,郑州大学人民医院皮肤科,河南大学人民医院皮肤科,河南郑州450003;中南大学湘雅医学院,湖南长沙410013
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目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA.应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,Sanger测序验证.结果 先证者及其母亲在KRT2基因存在杂合点突变c.1459G ＞ A(p.E487K),而100例健康对照者及先证者父亲均未发现该突变.结论 本研究在1个IBS家系中检测到1个致病突变位点KRT2基因c.1459G＞A(p.E487K),同时丰富了IBS的基因型、表型及两者间的关系.
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