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视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测

来源 :军医进修学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：seraph4543

【摘 要】

：

目的对一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系进行视紫红质基因（rhodopsin,RHO）、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（Peripherin/retinal

【作 者】

：

章雪敏 刘铁城 金鑫 张宝全 徐华 

【机 构】

：

解放军总医院眼科,四川省宣汉县人民医院眼科

【出 处】

：

军医进修学院学报

【发表日期】

：

2012年6期

【关键词】

：

视紫红质 视网膜色素变性 常染色体显性 基因检测 单核苷酸多态性 rhodopsin  retinitis pigmentosa  autosomal domi 

【基金项目】

：

军队“十一五”面上课题（2006wzbh26）

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目的对一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系进行视紫红质基因（rhodopsin,RHO）、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membrane protein 1,ROM1）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinal leucine zi

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