甲基丙二酸血症1例

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1 病例介绍患儿,男,4岁,因间断抽搐3a余,2001-06-23来我院就诊,该患儿为第二胎第二产足月顺产,无窒息史,母妊娠期无疾病及服药史,无毒物及放射线接触史,父母非近亲婚配,第一胎因间断抽搐于妊娠5个月时窒息死亡.患儿3个月起无诱因出现间断抽搐,开始3~4d抽搐1次,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,颜面发青,乎之不应,双下肢强直;逐渐为1d数次,入院时表现不会说话,目光不能与人对视,头不能立,不能独坐,不能表达大小便,手不能持物,不认其父母.
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