【摘 要】
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线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP 合成不足所致的疾病[1 ].慢性进行性眼外肌麻痹(chronic pro-gressive extemnal ophthalmolegia ,CPEO )属于其常见类型,任何年龄均可发病,儿童期起病者居多,主要临床表现为慢性进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,复视并不常见,部分患者可有咽部肌肉和
【机 构】
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563006,贵州遵义,遵义医科大学第二附属医院神经内科;重庆医科大学附属第一医院神经内科
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线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP 合成不足所致的疾病[1 ].慢性进行性眼外肌麻痹(chronic pro-gressive extemnal ophthalmolegia ,CPEO )属于其常见类型,任何年龄均可发病,儿童期起病者居多,主要临床表现为慢性进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,复视并不常见,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力[2].CPEO 临床较为罕见,易误诊为眼肌型重症肌无力(ocular myasthenia gravis, OMG)、动眼神经麻痹及眼咽型肌营养不良症等[3].本文报告1 例经肌肉活检病理确诊的 CPEO,对其临床和病理特点进行总结并进行文献复习.
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