【摘 要】
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目的通过对肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊。方方法分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,
【基金项目】
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甘肃省卫生行业科研项目(GSWSKY2018-47)
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目的通过对肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊。方方法分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,对突变位点Sanger测序验证,并分析相应蛋白结构功能。结果基因检测分析发现ALD相关基因ABCD1外显子区域存在一处杂合突变:c.14151416delAG (缺失突变),导致氨基酸改变p.Q472Rfs*83 (移码突变-83位后终止);结合临床资料及生物信息学分析,诊断患者为ALD。结论对临床表现不典型的ALD患者,基因检测分析及
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