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少汗性外胚层发育不良
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1988年11期
其他文献
报道70例闭塞性脑血管病手术治疗的结果，全组均为缺血性完全性卒中。其中老年组（60～70岁）27例；非老年组（30～59岁）43例。手术有效率老年组为70.4%，非老年组为72.1%，均无手术死亡。老年患者并不是手术的禁忌症。从疗效、流行病学讨论了老年患者手术的必要性，同时对选择病例和影响疗效的因素进行了分析。
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遗传病的基因治疗是通过遗传工程手段将正常基因包括它表达所需的顺序导入该基因有缺陷的遗传病患者体内，使导入基因发挥作用，从而纠正基因缺陷所导致的各种异常表现。体细胞基因治疗是当前研究的一个热点。基因治疗候选病种的四个条件为"（1）DNA水平上的发病机制已经清楚；（2）基因已经克隆；（3）该基因正常表达的组织是可以在体外操作或可在体外操作的组织中表达；（4）只需要低水平的基因表达或表达水平不需要严格调
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胰島素基因位于11P15.1～11P15.5，在其5′侧距胰岛素mRNA转录起始端363bp处，存在着一个由富合GC的重复家族所形成的高度多变区，根据该重复家族的大小可将胰岛素基因分为三型，其中Ⅰ型基因在白人中可能与胰岛素依赖性糖尿病相关，而在亚洲人种中Ⅰ型基因频率高于90%；Ⅱ型基因在人群中罕见；Ⅲ型基因则可能与非胰岛素依赖性糖尿病有关。
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本文就近几年来有关慢性粒细胞白血病的分子遗传学研究新进展作一综述。重点探讨了bcr/c-abl重组基因在慢粒发生的始动步驟中起关键性作用；原癌基因的激活、染色体畸变和细胞恶性转化、生物活性发生改变的整个慢粒形成的分子机制；以及慢粒急变的分子遗传学特征。指出了可能利用这些研究成果为人类造福的前景。
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自从七十年代开始进行DNA甲基化的研究以来，已发现DNA甲基化程度与结构性异染质形成、X染色体失活以及病毒转染效率有关，而且大部分病毒和真核基因的甲基化程度与基因表达呈负相关。在肿瘤发生中，初步发现c-myc、c-ras、v-fes等癌基因的甲基化程度与基因表达也呈负相关。本文就DNA甲基化的形成、DNA甲基化的遗传及DNA甲基化与基因调控的关系做了介绍。
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