【摘 要】
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染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科,美国哈佛医学院神经系
【基金项目】
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广东省自然科学基金(2019A1515011302)
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染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开
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