目的研究基于STR基因分型的分子病理诊断在水泡状胎块病理诊断和分型中的实际临床应用价值,并对临床病理应用中相关问题进行探讨。方法总结分析广州金域医学检验中心病理科在临床病理诊断工作中用STR基因分型方法检测的90例水泡状胎块及相关绒毛病变病例,并对STR基因分型检测结果与常规形态学观察结合免疫组化检测结果进行对比分析,探讨STR基因分型检测在水泡状胎块病理诊断中的实际应用价值。结果 90例行STR基因分型检测,其中88例成功鉴定分型,获得准确诊断,包括完全性水泡状胎块45例,部分性水泡状胎块12例,水肿流产29例,16三体1例,胎盘间叶发育不良1例。结论基于STR基因分型的分子病理诊断在水泡状胎块的病理诊断和分型、以及异常(非水泡状胎块)绒毛病变的病理诊断中具有重要的临床应用价值。综合应用常规病理形态学、免疫组化染色和分子病理检测技术,能更精确地对绒毛病变进行诊断和分类,从而指导患者的治疗和随访管理,并能为临床针对患者的遗传咨询工作提供相应的遗传学信息。组织标本的取材、固定等前期处理是保证检测成功的重要因素。