大前庭水管综合征研究进展

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大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种隐性遗传性听力障碍性疾病,其致病基因与Pen-dred综合征的致病基因相同,即SLC26A4,定位于人类染色体q31上,编码pendrin蛋白。
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