【摘 要】
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目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿，患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变，回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果，总结其临床特点。结果7例患儿均为男性，婴儿期(0～7个月)起病，其中4例有X连锁隐性遗传家族史
【机 构】
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目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。
方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿，患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变，回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果，总结其临床特点。
结果7例患儿均为男性，婴儿期(0～7个月)起病，其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查：电解质紊乱(高钾、低钠)，促皮质素升高，皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低；5例患儿睾酮水平升高，2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症，最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变，其中5例为未经报道的突变，分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。
结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓，需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别，血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点，睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。
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