两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测

来源 :湖南师范大学自然科学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liuyong402

【摘要】

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为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系（共7位患者）中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以

【作者】

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杨志远余伟师罗桐秀赵玉莲黄煌彭忠禄李永青吴秀山

【机构】

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湖南师范大学蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室

【出处】

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湖南师范大学自然科学学报

【发表日期】

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2006年2期

【关键词】

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并指缺指 IHH基因序列多肽性突变 syndactyly and adactylism IHH gene sequence polymorphisms

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目（No.90508004,30470867,30270722,30570934,30571048,30570265）,科技部973基金资助项目（2005CB522505）,教育部长江学者创新团队基金资助项目（IRT0445）,湖南省基金资助项目（04FJ2006）.

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为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系（共7位患者）中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起.

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