目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P<0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P<0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P<0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P<0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。