【摘 要】
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目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表
【基金项目】
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吉林省发改委科研基金资助课题(3J117Q483430).
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目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展。结果:患者,男性,49岁,因'右大腿间断性疼痛2年'入院。患者有戈谢病家族史,患者父母近亲结婚(表兄妹),7年前确诊。入院后结合患者病史、临床表现、家族史和各项辅助检查结果,诊断为戈谢病、右股骨骨质破坏和脾功能亢进。患者右侧全股骨呈毁损性破坏,大腿疼痛剧烈,患者无法承担长期酶替代治
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