【摘 要】
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目的：先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织
【机 构】
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南京大学医学院临床学院（南京军区南京总医院）解放军临床检验医学研究所
【基金项目】
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江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34);南京军区南京总医院科研基金资助项目(批准号:2006077)
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目的：先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法：对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红（H-E）染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果：在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基
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