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目的建立PCR—RFLP（限制性片段长度多态性）法检测血红蛋白E（HbE）基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血（β地贫）家系的患者基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化，通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率，PCR—RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。