【摘 要】
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男性假两性畸形——睾丸女性化是一种少见的遗传性疾病,家族内发生更为罕见。我们曾遇到同一家族亲兄妹8人中2例畸形,现报道如下。 例1,社会性别,女,13岁。发现外阴异常畸形1
【机 构】
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第三医院,军区兰州总医院721004
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男性假两性畸形——睾丸女性化是一种少见的遗传性疾病,家族内发生更为罕见。我们曾遇到同一家族亲兄妹8人中2例畸形,现报道如下。 例1,社会性别,女,13岁。发现外阴异常畸形13年,自幼以女孩抚养,无月经来潮。查体:女性体态,双乳发育欠佳,乳头内陷。女性外生殖器观:无阴毛生长,阴蒂稍大,其下方可见尿道外口,小阴唇缺如,尿道外口后方发现有深2.5cm阴道盲袋,大阴唇两侧可触及蚕豆大小类圆形包块,性染色质阴性,核型46XY,24h尿17羟30.36μmol,17酮16.66/μmol,血睾酮】7.0nmol/L;
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