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目的 对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中10人发病,符合常染色体显性遗传模式,发病年龄8~38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调,可见舌与面肌束颤搐,眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第14对染色体长臂D14S280与D14S81之间,图距约3.0 cm,(CAG)n