目的：总结分析产前诊断对妊娠中、晚期高危孕妇的临床价值。方法选择2011年6月---2013年11月期间我院遗传咨询门诊收治的600例符合产前诊断指征的妊娠中、晚期孕妇为研究对象，均进行唐氏筛查、脐血管穿刺抽取脐带血做染色体核型分析，其中羊水穿刺和脐血流穿刺检测均送至合作医院进行处理，结果由外院提供。结果600例孕妇中染色体异常者30例（5．00％），其中6例（20．00％）染色体数目异常，7例（23．33％）性染色体异常，17例（56．67％）常染色体异常。脐带穿刺点发生出血9例（6．00％），胎心过缓2例（1．33％），其中1例经吸氧后胎心正常，1例吸氧无效胎儿宫内死亡。结论产前通过遗传咨询、胎儿超声检查、唐氏综合征风险筛查等能有效提高临床染色体病胎儿的诊断率，降低新生儿缺陷发生率。