【摘 要】
：
目的 检测和分析-先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞牛长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照.应用单链
论文部分内容阅读
目的 检测和分析-先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞牛长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照.应用单链构象多态性-聚合酶链反应(PCR-SSCP)和限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测该家系各成员FGFR3基因3跨膜区1 138位核苷酸突变情况.结果 FGFR3基因1 138位核苷酸位点扩增产物SSCP方法显示,ACH家系中先证者及其父亲检测到单链泳动变位.且异常带型一致,家系中其他成员及健康人无单链泳动变位,进一步采用Sfe Ⅰ酶切后,先证者及其父亲检测到164 bp、109 bp和55 bp 3条片段,均存在FGFR3基因1 138位核苷酸G→A杂合性突变,而家系其他成员及2例健康人PCR产物酶解后只出现164 bp片段.该位点又采用Msp Ⅰ酶切,家系中所有成员及健康无关个体仅检测到一条带,大小为164 bp,即未发现D→C颠换突变.结论 FGFR3跨膜区1 138位核苷酸G→A转换突变可能为该家系ACH的主要发病原因.在该家系中,先证者父亲表现为新发突变,然后又遗传给其子导致ACH.
其他文献
目的 探讨经皮腔内血管成形术(PTA)治疗糖尿病并发小腿动脉狭窄或闭塞的临床应用价值. 方法 糖尿病并发小腿动脉病变39例,其中男28例,女11例,共56条患肢.术前经影像学检查了
及时切开引流,合理应用多联抗生素,加强全身支持治疗,有效控制基础疾病以及重视并发症的处理是颈深部脓肿治疗成功的保证.
背景:肝移植后并发症中急性胰腺炎的发生率相对较低,但移植后重症胰腺炎的致死率确高达50%,加强对移植后并发胰腺炎的预防和治疗,对提高移植存活率具有重要意义.目的:回顾性
目的 观察多发性大动脉炎导致的重度脑缺血外科治疗的效果,并评估经颅多普勒超声(TCD)在手术中的作用.方法 2003年3月至2008年2月,共治疗16例多发性大动脉炎患者,男性4例,女
目的 以传统冠状动脉造影(CAG)结果为参照,对比CT冠状动脉造影(CTCA)与腺苷负荷心肌灌注显像(MPI)诊断冠心病的准确性,并探讨两者间的关系.方法 56例怀疑或诊断为冠心病的患
目的 探讨腹腔注射姜黄素对小鼠移植心脏存活时间的影响及其机制.方法 选择C57BL/6和Babl/c小鼠各30只,分别作为心脏移植的供、受者,进行小鼠腹部心脏移植.随机将受者分为对
卡介苗的学生组中较未接种过卡介苗的学生组中更容易出现阳性(χ2=12.54,P=0.00),T-SPOT.TB结果不受卡介苗接种的影响(χ2=1.16,P=0.28).结论 TST和T-SPOT.TB结果一致性低(Ka
目的 评价西妥昔单抗治疗转移性大肠癌的临床疗效.方法 全面检索2008年8月前发表的评价西妥昔单抗单药或联合化疗二线或一线治疗转移性大肠癌的临床试验,按纳入和排除标准筛
lin/GHS-R1α作用GH3细胞后,其肿瘤细胞增殖明显被抑制,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 Ghrelin/GHS-R1α对GH3细胞株具有促增殖作用,且是通过激活MAPK途径中的ERK发挥作用的.
目的 探讨单纯性肥胖对青春期前男童性发育的影响.方法 选择6～11岁处于青春发育前期(即Tanner分期Ⅰ期)的单纯性肥胖男童(单纯肥胖组)56例,采用化学发光法检测其血清睾酮(T)、