【摘 要】
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目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性。方法运用PCR-RFLP方法对67例应用丙戊酸的癫痫患者的CYP2C19*2和CYP2C19*3位点进行基因型分析。结果两个位点共有5种基因型组合:681GG-6
【机 构】
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广州市第一人民医院药剂科,广州市第一人民医院神经内科,
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目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性。方法运用PCR-RFLP方法对67例应用丙戊酸的癫痫患者的CYP2C19*2和CYP2C19*3位点进行基因型分析。结果两个位点共有5种基因型组合:681GG-636GG、681GA-636GG、681GG-636GA、681AA-636GG、681GA-636GA。快代谢者(EMs)包括681GG-636GG、681GA-636GG、681GG-636GA基因型,分布频率为86.57%;慢代谢者(PMs)包括681AA-636GG、681GA-636GA基因型,分布频率为13.43%。结论PMs发生率与国内报道相近,CYP2C19基因多态性分析有助于丙戊酸的临床合理应用。
Objective To study the CYP2C19 gene polymorphism in epilepsy patients. Methods The genotypes of CYP2C19 * 2 and CYP2C19 * 3 in 67 patients with valproic acid epilepsy were analyzed by PCR-RFLP. Results There were five genotype combinations in two loci: 681GG-636GG, 681GA-636GG, 681GG-636GA, 681AA-636GG and 681GA-636GA. The frequency of 681GG-636GG, 681GA-636GG and 681GG-636GA genotypes was 86.57% in EMs, and 681GA-636GG and 681GA-636GA genotypes were found in slow metabolizers (EMs). The frequency of distribution was 13.43%. Conclusion The incidence of PMs is similar to that reported in China, and the analysis of CYP2C19 gene polymorphism is helpful for clinical application of valproic acid.
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