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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献。