线粒体tRNA~（Ile） A4317G突变可能影响12S rRNA A1555G突变相关的耳聋表型表达

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhan99zhan

【摘要】

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线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素（Aminoglycoside antibiotics,AmAn）致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系

【作者】

：

梁玲芝伍越阳娅玲蔡沁肖红利郑静郑斌娇唐霄雯朱

【机构】

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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院,温州医学院附属第一医院,浙江大学生命科学学院

【出处】

：

遗传

【发表日期】

：

2013年6期

【关键词】

：

耳聋突变线粒体 TRNA 表型表达 hearing loss mutation mitochondrial tRNA phenotypic expressi

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目（编号：81070794,30971600）, 国家青年科学基金项目（编号：31100903）, 浙江省自然科学基金项目（编号：Y2110399）, 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金（编号：Y2009A135）, 温州市瓯海区科技计划项目（编号：2011XM047）, 2012年温州医学院学生科研立项资助项目（编号：wyx201201036）资助

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线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素（Aminoglycoside antibiotics,AmAn）致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家系耳聋外显率很高,包括AmAn使用史的耳聋外显率为81%,不包括AmAn使用史的耳聋外显率66.7%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。对该家系进行线粒体基因组全序列分析发现存在同质性的tRNAIleA4317G突变和38

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