【摘 要】
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新生儿苯丙酮尿症筛查中苯丙氨酸(Phe):2-3mg/dl的轻度苯丙氨酸血症,有可能是假阳性,是暂时性高苯丙氨酸血症或者是正常儿高限值。长期随访增加了小儿家庭心理和经济负担,同
【机 构】
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新疆乌鲁木齐市妇幼保健院,兵团222团疾病预防控制中心,
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新生儿苯丙酮尿症筛查中苯丙氨酸(Phe):2-3mg/dl的轻度苯丙氨酸血症,有可能是假阳性,是暂时性高苯丙氨酸血症或者是正常儿高限值。长期随访增加了小儿家庭心理和经济负担,同时也增加了新筛随访的工作量,影响各项筛查数据准确网上直报。通过串联质谱方法分析苯丙氨酸/酪氨酸比值,判断苯丙氨酸转化率,排除轻度HPA中假阳性病例。
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