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目的：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病，该病的可能病变基因被确定在染色体22qtel上的3-cM区域内，通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法：收集33个家庭中的39例MLC病人，对其中能提供丰富遗传信息的12例家庭成员，运用7个微卫星标识和4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析。结果：在重组值为0．02下微卫星标识355c18的最大两点LOD值是6．65；采用单倍体型分析进一步将位于22qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在250kb