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同型半胱氨酸（Hcy）是来源于甲硫氨酸代谢过程中的一个重要中间代谢产物，其生理功能是通过甲基化作用参与DNA的代谢过程，叶酸、维生素B6和维生素B12也参与此过程的调控。生理水平的Hcy主要取决于饮食和维生素营养状况。但某些遗传因素、饮食、药物等也可导致血浆Hcy水平的升高。近年来，人们对Hcy代谢及其作用的认识越来越深入。本文就高同型半胱氨酸血症引起的相关疾病及其机制的研究进展作一综述。