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目的 对来自重庆地区的1个原发性开角型青光眼(POAG)家系进行MYOC基因突变筛查,研究POAG与MYOC基因突变的相关性,探讨MYOC基因突变在中国人POAG发病中的作用.方法 1个4代共39例的青光眼家系,8例为已确诊患者,健康对照者100名.用单链构象多态性分析(SSCP)、PCR.限制性片段长度多态性(RFLP)和基因测序的方法筛选MYOC基因的突变(包括G34C、C136T、G144T、G227A、C624G、G736A、C1009G、A1036G、C1081T、G1099A、G1138A、A1139C、T1430A、C1441A和C1442T等),同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 在该家系中,发现1个G227A(Arg76Lys)突变,该突变存在2例已确诊的POAG患者和1例家系表型正常者中,健康对照者中未榆出.发现1个缺失突变(C1009del),该突变存在于家系中所有发病患者和1例4岁的子代亲属,健康对照者中未检出.未发现其他突变.由于C1009del突变是首次发现,据此我们申请了GenBank号,已发表的GenBank序列号为FJ237047,对应的蛋白序列号为ACI62293.结论 G227A(Arg76Lys)突变为已报道的多态性位点,与该家系青光眼的发病无相关性.移码突变C1009del突变与青光眼的发病密切相关,也可由此推测青光眼患者亲属的发病率较正常人高。