【摘 要】
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病例:患儿男,7天,系第一胎一产,因生后第四日拒乳,呼吸困难发绀入院,发现患儿容貌特殊,面容粗劣,口鼻宽大,头发黑密而长,面部多绒毛,左手通贯掌,双侧手指细长,握持时拇、食指
【机 构】
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长春市儿童医院新生儿科130051
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病例:患儿男,7天,系第一胎一产,因生后第四日拒乳,呼吸困难发绀入院,发现患儿容貌特殊,面容粗劣,口鼻宽大,头发黑密而长,面部多绒毛,左手通贯掌,双侧手指细长,握持时拇、食指紧压于其他手指上而呈特殊握持姿势。足趾短粗呈锤状。右侧隐睾。头部CT第四脑室及大静脉也明显增宽。其他检查未发现明显异常。NBNA评分34分。染色体核型:46,XY,-15,+t(9;15)(q22;q12)。遂对其父母作染色体检查,其父染色体正常,其母染色体核型
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