【摘 要】
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目的探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点.方法对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(
【机 构】
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四川大学华西第二医院,深圳市儿童医院
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目的探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点.方法对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查.用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型. 结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CDl7(A→T)、CD41-42(-TTCT)
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