【摘 要】
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1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖
【机 构】
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浙江医科大学医学遗传学教研室,浙江医科大学医学遗传学教研室,浙江医科大学医学遗传学教研室,浙江医科大学附属儿童医院神经组,浙江医科大学附属儿童医院神经组,浙江医科大学附属儿童医院神经组,
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1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家
1 case summary The patient, female, 23 years old.Neuro-mental development within 6 months of birth was normal, one year old appeared athletic development retardation, indifferent to the surrounding irritation, 3-year-old appeared with both hands have a rigid twist, but this action disappeared during sleep Stable gait, shaking hands with both hands .2 years old began to speak, but now can only speak simple sentences. Outliers, intelligence was significantly lower than their peers .Patients in the second child of second birth, no history of special production.
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