【摘 要】
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目的分析极重度感音神经性耳聋患者的耳聋基因检测结果。方法选取150例极重度非综合征型耳聋患者,采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒,对基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12
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目的分析极重度感音神经性耳聋患者的耳聋基因检测结果。方法选取150例极重度非综合征型耳聋患者,采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒,对基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12srRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者进行颞CT、内耳水成像MRI扫描。结果在150例极重度非综合征型耳聋患者中检出耳聋相关基因突变者82例,占54.67%;其中GJB2基因突变41例(27.33%);SLC26A4基因突变35例(23.33%);mtDNA12srRNA基因突变6例(4%)。结论遗传因素是极重度感音神经性耳聋患者的主要致病原因,GJB2和SLC26A4是主要的致病基因。
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