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染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。
母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
【摘 要】
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染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征
【机 构】
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广东省佛山市妇幼保健院
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2018年4期
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