唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

来源 :天津医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xxk2010

【摘要】

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目的分析唐山市苯丙酮尿症(PKU)患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的情况。方法选取2015年1月-2018年12月唐山市新生儿303777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足

【作者】

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鲁程绯郭志义鲁弼嘉李小倩刘佳玮无

【机构】

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华北理工大学基础医学院,唐山市开滦医院,唐山市妇幼保健院产前诊断科

【出处】

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天津医药

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

苯丙酮尿症新生儿筛查苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶基因突变唐山 phenylketonurianeonatal screeningphenylalaninep

【基金项目】

：

留学回国人员科研启动基金[教外司留(2015)311号]

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目的分析唐山市苯丙酮尿症(PKU)患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的情况。方法选取2015年1月-2018年12月唐山市新生儿303777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸(PA)含量。再利用聚合酶链反应(PCR)和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果303777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例(67.49%)进行复查,确诊42例(13.8/10万)。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个(73.81

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