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目的对1份正反定型不符的献血者标本进行血清学及分子特性分析。方法采用吸收放散试验进行红细胞弱抗原检测，SSP-PCR方法进行基因分型，PCR产物克隆后进行测序分析。结果该标本血清学反应格局符合Ax亚型，分子生物学检测为A型。测序结果表明，Exon4含有2个连续碱基错义突变位点，分别为nt187G〉A，nt188C〉T，导致第63位氨基酸的改变（Arg63His）。结论该Ax亚型是由于Exon42个碱基突变，引起氨基酸的改变，导致糖基转移酶活性的降低，从而使红细胞上表达的A抗原大大减少。