目的了解杭州市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,以提高该地区唐氏综合征胎儿检出率,减少出生缺陷。方法回顾性分析2014年1月-2017年4月在该院产前诊断中心进行介入性羊膜腔穿刺产前诊断检查的5 541例孕中期妇女的羊水染色体核型分析和超声检查结果情况。结果 5 541例进行介入性产前诊断的孕妇中,通过羊水染色体核型分析宫内胎儿确诊为唐氏综合征的有124例,占2.24%,其中男胎69例,占55.65%,女胎55例,占44.35%,男性与女性胎儿间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.156,P=0.693)。各类型高风险孕妇检出唐氏综合征儿情况中,唐氏综合征高风险检出29例(23.39%),高龄孕妇中检出26例(20.97%),无创产前检测(NIPT)检出8例(6.45%);高龄伴超声异常25例(20.16%),高风险伴超声异常23例(18.55%),NIPT伴超声异常10例(8.06%)。在124例唐氏综合征儿中有96例做过超声检查,结果是35例检查正常,61例超声检查结果异常,异常率为63.54%。占前3位的是面颈部、心血管系统和中枢神经系统,构成比分别为49.18%、24.59%和11.48%。其中,先天性心脏病15例(15.63%)、颈项透明带(NT)增厚14例(14.58%)和鼻骨缺失14例(14.58%)。高龄和低龄孕妇超声检查异常结果间比较,差异无统计意义(χ~2=0.137,P=0.711)。结论血清学筛查是发现唐氏综合征的一种经济、简便、无创和有效的方法,接受度高,唐氏综合征胎儿常表现多部位的结构异常,临床应注意后期的超声检查。