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目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3,5,6,7,11,12外显子及其两侧旁侧内含子.结果 在58个等位基因中检测到了45个突变等位基因,检出率达77.6%(45/58),鉴定了18种突变,其中突变基因(IVS12+5G>C)国内外未见报道.甘肃地区常见的突变是R243Q(22.7%),V399V(12.1%),EX6-96A>G(5.2%),R413P(5.2%),IVS4-1G>A(5.2%),较常见的突变有Y356X(3.4%),R111X(3.4%),INS7+2T>A(3.4%).结论 甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似,但部分突变基因比例存在明显的差异。