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目的
探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。
方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异。
结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异，该变异导致蛋白质翻译提前终止，在100个正常对照均未发现该变异，例2的ADAR基因未发现致病性变异。对ADAR基因c. 2633_2634del CT(p.Ser878fs)缺失变异进行功能学预测，结果提示为致病性变异，变异后的蛋白丢失了1个催化结构域导致功能异常。
结论ADAR基因的第8外显子c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异可能是例1的遗传学病因。