【摘 要】
：
线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功
【机 构】
：
暨南大学医学院生化教研室,广东省妇幼保健院产前诊断中心
论文部分内容阅读
线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(m tDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于m tDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同。本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展。
其他文献
今年对于中国的中医中药事业而言,无疑是一个利好之年。国际上,84岁的中国中医科学院药学家屠呦呦获得＂2015年诺贝尔生理学暨医学奖＂;国内,国务院政府工作报告中提出＂积极发展中
互联网时代,产品设计智能化趋势愈加明显。以超市购物车为例,国外超市购物车智能化进程明显加快,而国内购物车在智能化进程中却遭遇困境,分析其中的原因,发现国内超市购物车
从1983年至1987年，中国共产党开展了大规模的整党活动。由于当时已通过第二个历史决议，《整党决定》并未专门强调这一问题，但军队在整党过程中受到诸多“文革”遗留问题的困扰，严
1冲脉的命名＂冲＂原作＂衝＂,有冲要、要道的含义,从其功能上说有动的意义。《广雅》释为＂动也＂、＂行也＂,《集韵》言：＂冲,要也。＂《难经》杨玄操注：＂冲者,通也。言此脉下行于足,上至于头,通受
<正> 肠道在消化、吸收各种营养物质的同时又能将细菌及其代谢产物通过菌膜屏障抑制于肠道内,在此过程中肠道屏障起重要作用。肠道屏障包括肠道正常菌群、黏液层、肠上皮细胞
电力作为国民经济的发展基础,在社会的和谐发展方面也有着非常重要的作用。而电力的安装调试工程的施工阶段作为我国电力工业的重要组成部分,还会直接影响到整个电力系统的运
<正>为繁荣我国图书评论事业,调动广大读者参加图书评论活动的积极性,加强图书评论工作的学术性及广泛性,根据学会《章程》和理事会决议,中国图书评论学会从2006年下半年开始
<正>随着政府财政在公共基础设施建 没中地位的下降,私人企业在公共基础 设施的建设中开始发挥越来越重要的作 用。在利用国际及国内民间私人资本进 行公共基础设施建设中,BO
供应链管理是目前管理界一种先进的系统管理模式,因倡导合作、共赢、集成,全面提高供应链整体竞争力,广受关注,并在制造业取得很大绩效。本文通过对制造业供应链与建筑业供应