一例9号染色体短臂倒位部分三体综合征

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自从Podruck和Weisskoopf1974年首先发现并描述9号染色体短臂部分三体综合征以来,国内外已有一百余例报道,其中绝大多数9p部分三体来源于亲代染色体重排的异常分离,少数为单纯重复。现报告的一例9p部分三体是新突变产生而且有重复片段的倒位插入,系统复习文献未见报道。患儿,男性,3岁半,因智能低下来就诊,临床检 Since Podruck and Weisskoopf first published the Short Arm Partial Trisomy syndrome of chromosome 9 in 1974, more than one hundred cases have been reported at home and abroad. Most of the 9p trisomy comes from the abnormal separation of the parental chromosome rearrangements. A few For simple repetition. A report of a case of 9p part of the trisomy is a new mutation and the insertion of repeated fragments inversions, the system review literature has not been reported. Children, men, 3 years and a half, due to low intelligence treatment, clinical examination
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